Investigadores de VIU participan en un estudio que prueba la efectividad de los algoritmos de aprendizaje automático en el diagnóstico precoz del TEAF

Los investigadores de la Universidad Internacional de Valencia Dra. Elisabet Navarro Tapia y Dr. Vicente Andreu Fernández, han participado; junto a investigadores del Hospital Clínic Barcelona, ​​el IDIBAPS, el Hospital Universitario La Paz y la Universidad de Barcelona; en un innovador estudio que demuestra la efectividad de algoritmos de aprendizaje automático (Machine Learning) en el diagnóstico precoz de los trastornos del espectro alcohólico fetal (TEAF).

Según explica la Dra. Navarro Tapia “Utilizamos variables sociodemográficas, clínicas y psicológicas de 158 niños diagnosticados con TEAF recopiladas en la base de datos de del Hospital Clínic y entrenamos a varios algoritmos de aprendizaje”. Para ello, se probaron 6 algoritmos diferentes: la Regresión Logística (LR), el análisis discriminante lineal (LDA), Support Vector Machine (SVM), K-nearest Neighbours (KNN), Random Forest (RF) y eXtreme Gradient Boosting (XGB). “Analizamos cuál de ellos era más eficiente para predecir el TEAF. Igualmente, también qué variables tenían una mayor influencia en la predicción”, ha indicado la experta de VIU.

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Parte del equipo participante en el estudio (fuente)

La importancia del estudio reside en la dificultad que tiene el diagnóstico del TEAF en niños, ya que según detalla el Dr. Vicente Andreu Fernández “tiene una gran similitud con otros trastornos, como el autismo o hiperactividad por lo que a un niño se le puede diagnosticar con TDAH cuando lo que realmente tiene es TEAF”. A esto se suma que los profesionales de la salud que realicen el diagnóstico necesitan dominar las herramientas y test específicos para este fin, por lo que el paciente ha de acudir a centros especializados, dificultando más el proceso. Además, explica el experto de la Facultad de Ciencias de la Salud de VIU “estas herramientas son aplicables solamente cuando el niño ya es mayor (alrededor de los 6 años) y tiene un buen nivel de comprensión y expresión del lenguaje, por lo que perdemos años de tratamiento por falta de un diagnóstico precoz. Todo esto hace que el TEAF suela diagnosticarse tarde, si es que se llega a diagnosticar”.

Por ello, los investigadores participantes en el estudio se propusieron buscar estrategias novedosas para un diagnóstico precoz, ya que “de esta forma podríamos aplicar intervenciones personalizadas tempranas y mitigar así el impacto a largo plazo del trastorno en los resultados cognitivos, sociales y conductuales de estos niños”, señala la Dra. Navarro Tapia, añadiendo que “El aprendizaje automático nos pareció una potencial herramienta para mejorar la precisión y la eficiencia del diagnóstico y decidimos aprovechar sus posibilidades”. 

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En cuanto a los resultados obtenidos por el estudio, la investigadora de VIU indica que “han sido prometedores, nos ha permitido diagnosticar el TEAF y sus subtipos: FAS, pFAS y ARND a partir de diferentes algoritmos de Aprendizaje Automático". Por su parte, el Dr. Andreu Fernández, coincide en señalar que "Creemos que este estudio da un pistoletazo de salida en la utilización de machine learning para el diagnóstico temprano, no solamente del TEAF sino de otros síndromes y patologías. Estamos seguros que este estudio proporcionará una base para futuras investigaciones y contribuirá al desarrollo de herramientas de diagnóstico más precisas del TEAF”.

Específicamente, para el diagnóstico del TEAF, el modelo Random Forest (RF) fue el más efectivo; para el Síndrome Alcohólico Fetal (SAF), el modelo XGBoost obtuvo los mejores resultados; y para el SAF parcial (SAFp) y el Trastorno del Neurodesarrollo Relacionado con el Alcohol (ARND) el modelo RF fue el más preciso. Además, el estudio identificó variables claves para el cribado eficiente del TEAF, incluyendo características clínicas tradicionales como consumo materno de alcohol, surco nasolabial, microcefalia, problemas de altura y peso; así como variables neuropsicológicas como el índice de memoria de trabajo (WMI), comportamiento agresivo, coeficiente intelectual, quejas somáticas y problemas depresivos. 

El estudio ha sido publicado en la revista Frontiers in Neuroscience.