Investigadores de VIU participan en un pionero estudio sobre el perfil genético en niños con Síndrome Alcohólico Fetal

El consumo de alcohol durante el embarazo tiene el potencial de producir una amplia variedad de efectos graves en el desarrollo fetal. Toda esta gama de manifestaciones clínicas asociadas a la exposición prenatal al alcohol se engloba en los Trastornos del Espectro Alcohólico Fetal (TEAF). Se estima que estos trastornos tienen una prevalencia global de 7,7 por cada 1000 nacimientos, aunque debido a la dificultad del diagnóstico estas cifras podrían ser mayores. 

Dentro de los TEAF, el Síndrome Alcohólico Fetal (SAF) es la manifestación más grave. Se caracteriza por un retraso del crecimiento, defectos craneoencefálicos y problemas cognitivos y de comportamiento. En Europa se estima que el 25,2% de las mujeres embarazadas consumen alcohol de forma ocasional o crónica y la gravedad de los daños depende, además del patrón de consumo, del perfil genético de la madre y del feto.

Sin embargo, existen muy pocos estudios que aborden la importancia de las variantes genéticas del feto y como estas influyen en su vulnerabilidad frente al alcohol. Por ello, el estudio realizado por los investigadores de VIU, Dra. Elisabeth Navarro Tapia y Dr. Vicente Andreu Fernández junto a investigadores del servicio de neonatología del Hospital Clínic-Maternitat de Barcelona, resulta de gran importancia.

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El estudio, publicado recientemente en BMC Genomics, analiza la presencia en el feto de ciertas variantes génicas en enzimas clave del metabolismo del alcohol, que pueden alterar los niveles de este teratógeno y sus metabolitos tóxicos en sangre durante el desarrollo fetal, generando un mayor o menor vulnerabilidad. Hasta la fecha eran notoriamente escasos los trabajos sobre la variabilidad genética en estas enzimas en niños con SAF. 

Para el estudio, los investigadores analizaron las frecuencias alélicas y genotípicas de 71 niños distribuidos en tres grupos: SAF, control y niños expuestos a alcohol durante el embarazo, pero sin diagnóstico de TEAF. Se demostró que existen ciertas variantes genéticas fijadas en los niños con SAF, que les confieren un perfil particular de metabolismo del alcohol. 

Este perfil reveló la presencia de una variante en el gen ADH4 que permite una mayor presencia de alcohol en sangre y la inducción directa de anomalías del desarrollo en el feto. Igualmente, también se detectó una mayor proporción de la variante ADH1B*1, relacionada con un mayor riesgo de defectos congénitos relacionados con el alcohol y un predominio de isoformas asociadas con una menor disponibilidad de ácido retinoico, un derivado de la vitamina A clave en la regulación de la embriogénesis y protección frente al estrés oxidativo. 

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A diferencia del grupo FAS, los niños expuestos prenatalmente al etanol sin rasgos de TEAF presentaban una mayor frecuencia de los alelos ADH1B*3 y ADH1C*1, asociados a una mayor oxidación prenatal del alcohol. Por lo tanto, el estudio identificó variantes génicas en SAF que generaban una mayor susceptibilidad al alcohol en el feto tras el consumo materno. Estas variantes explicarían por lo tanto por qué la presencia de etanol prenatal afecta en mayor o menor medida al feto y también presentan estas variantes como biomarcadores potenciales de la exposición prenatal al alcohol para el diagnóstico precoz del SAF. 

Teniendo en cuenta que el SAF es un trastorno menos conocido y visible, que otras enfermedades; esta clase de estudios son extremadamente útiles para comprender mejor los determinantes clave de esta epidemia oculta.

Respecto al estudio y sus conclusiones, la Dra. Elisabeth Navarro Tapia explica que “La presencia de unas variantes u otras de ciertos genes clave en la oxidación del alcohol determina la susceptibilidad del individuo al teratógeno siendo el cerebro fetal especialmente vulnerable a este tóxico”. 

Por su parte, el Dr. Vicente Andreu Fernández, añade ha recalcado que “Aunque hay genes que en cierto modo protegen frente al alcohol en la etapa prenatal el daño siempre está ahí. No existe una cantidad de alcohol segura en el embarazo, el único consumo seguro es el consumo cero”.