Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): el papel del logopeda en los cuidados

Según datos de FUNDELA, la incidencia anual de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se encuentra en torno a una tasa estandarizada de 1.68/100.000 de la población mundial. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa sin cura, por lo que los tratamientos dedicados a aliviar los síntomas y a dar apoyo a la persona afectada y a su familia y/o cuidadores, resultan indispensable. El enfoque actual de tratamiento de la ELA es interdisciplinar, ya que el amplio abanico de síntomas que provoca, hace indispensable el trabajo coordinado de diversos expertos. Para conocer mejor el rol que realiza el logopeda en este tratamiento, nos pusimos en contacto con el Dr. Alejandro Cano Villagrasa, director del Pregrado en Logopedia de VIU. El Dr. Cano Villagrasa es doctor en Promoción de la Autonomía y Atención Sociosanitaria a la Dependencia, logopeda, psicólogo y especialista en alteraciones del lenguaje relacionado con trastornos neurodegenerativos y daño cerebral adquirido.

¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica o ELA? ¿Por qué se produce? 

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta principalmente a las motoneuronas, las células nerviosas encargadas de controlar los movimientos voluntarios de los músculos. La degeneración de estas neuronas, localizadas tanto en la corteza cerebral como en la médula espinal y el tronco encefálico, resulta en una debilidad muscular progresiva, atrofia y, eventualmente, parálisis completa. La ELA es una enfermedad devastadora y fatal, con una media de supervivencia de tres a cinco años desde el diagnóstico, aunque algunos pacientes pueden vivir más tiempo, en casos raros, hasta diez años o más.

El origen exacto de la ELA no se conoce completamente, pero se ha identificado que tanto factores genéticos como ambientales juegan un papel en su desarrollo. Aproximadamente el 10% de los casos de ELA son hereditarios y están relacionados con mutaciones en genes específicos como SOD1, TDP-43, FUS y C9ORF72. Estas mutaciones causan daño celular a través de varios mecanismos, incluyendo el estrés oxidativo, disfunción mitocondrial, mal plegamiento de proteínas y alteraciones en el transporte axonal. En cuanto a la ELA esporádica, que representa el 90% de los casos, no se han identificado causas específicas, aunque se cree que una combinación de factores genéticos y ambientales contribuye a su aparición.

Además, la investigación ha identificado varias vías biológicas que parecen desempeñar un papel en la patogénesis de la ELA. Estas incluyen el estrés oxidativo, la disfunción mitocondrial, la excitotoxicidad mediada por glutamato, la acumulación de proteínas mal plegadas y la disfunción del transporte axonal. Cada uno de estos mecanismos puede contribuir a la muerte de las motoneuronas y al avance de la enfermedad.

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ilustración 3D conceptual representando la degradación de neuronas motoras

¿Quién tiene más probabilidades de sufrirla?

La ELA afecta predominantemente a adultos en la franja de edad de 40 a 70 años, siendo la edad promedio de inicio alrededor de los 55 años. Los hombres tienen una ligera mayor predisposición a desarrollar la enfermedad en comparación con las mujeres, con una proporción aproximada de 1,5:1. Entre los factores de riesgo adicionales se incluyen la exposición a ciertos tóxicos y metales pesados, el tabaquismo, y posiblemente ciertos factores ocupacionales y estilos de vida que implican alta actividad física. Además, hay indicios de que factores como la inflamación crónica y la respuesta inmunitaria desregulada también podrían contribuir al desarrollo de la ELA.

Recientes estudios epidemiológicos han señalado también que la ELA puede estar relacionada con factores ambientales y de estilo de vida. Por ejemplo, algunos estudios han sugerido una asociación entre el servicio militar y un mayor riesgo de desarrollar ELA, aunque los motivos de esta relación no están claros. Asimismo, la exposición a pesticidas, metales pesados y otras sustancias tóxicas ha sido investigada como posibles factores de riesgo.

¿Qué cuidados requiere una persona con ELA?

El manejo de la ELA es complejo y requiere un enfoque interdisciplinar para abordar los diversos síntomas y mejorar la calidad de vida de la persona diagnosticada con esta condición. Aunque actualmente no existe una cura para la ELA, los cuidados se centran en aliviar los síntomas, prevenir complicaciones y proporcionar apoyo emocional tanto al paciente como a su familia. El tratamiento farmacológico puede incluir el uso de riluzol y edaravone, medicamentos que han demostrado ralentizar la progresión de la enfermedad en algunos pacientes. Además, el manejo de síntomas específicos como el dolor, la espasticidad, la depresión y la ansiedad es fundamental para el bienestar del paciente.

¿Nos puedes contar un poco más sobre el Riluzol?

El Riluzol, el primer medicamento aprobado para la ELA actúa reduciendo la liberación de glutamato y, aunque su efecto es modesto, puede prolongar la vida de los pacientes en unos pocos meses. El Edaravone, otro medicamento aprobado más recientemente, tiene propiedades antioxidantes que pueden ayudar a retrasar el deterioro funcional en algunos pacientes. Sin embargo, es importante destacar que estos tratamientos no detienen la progresión de la enfermedad, y su efectividad varía entre los individuos.

Volviendo a los cuidados que requiere la persona con ELA ¿Nos puedes dar más detalles sobre cómo se abordan los distintos síntomas y alteraciones?

La persona con ELA presenta un amplio abanico de síntomas y alteraciones relacionados con los aspectos motores, comunicativos y emocionales. La debilidad de los músculos respiratorios es una de las complicaciones más graves de la ELA. Por lo tanto, es crucial monitorear la función respiratoria de manera regular y considerar la implementación de dispositivos de asistencia respiratoria no invasiva, como la ventilación con presión positiva (BiPAP). En etapas avanzadas de la enfermedad, puede ser necesario considerar la ventilación mecánica invasiva para mantener la respiración del paciente. La terapia respiratoria, que incluye ejercicios para mejorar la capacidad pulmonar y técnicas para manejar las secreciones, es esencial para mantener la función respiratoria tanto como sea posible.

En la misma línea, la nutrición adecuada es otro aspecto vital en el cuidado de los pacientes con ELA. La disfagia, o dificultad para tragar, es un problema común debido a la debilidad de los músculos orofaríngeos, lo que puede llevar a malnutrición y pérdida de peso significativa. Los cuidados nutricionales incluyen evaluaciones regulares por parte de los profesionales de la nutrición y la logopedia, la modificación de la textura de los alimentos y, en casos más severos, la colocación de una sonda de gastrostomía para asegurar una nutrición adecuada. Mantener un peso corporal adecuado es fundamental, ya que la pérdida de peso y la desnutrición pueden acelerar la progresión de la enfermedad y aumentar el riesgo de complicaciones.

Asimismo, la fisioterapia y la terapia ocupacional son otros profesionales fundamentales para mantener la movilidad y prevenir contracturas y úlceras por presión. Los ejercicios de estiramiento y fortalecimiento, junto con el uso de dispositivos de asistencia como sillas de ruedas y férulas, pueden mejorar la independencia del paciente. Igualmente, para ayudar a los pacientes a adaptarse a sus limitaciones físicas mediante técnicas para realizar las actividades de la vida diaria y el uso de equipos adaptativos que faciliten su independencia. 

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Dr. Alejandro Cano Villagrasa

Por último, el apoyo psicológico y social es igualmente importante en el manejo de la ELA. El diagnóstico de esta enfermedad impacta significativamente en los pacientes y sus familias, por lo que el apoyo emocional es de vital importancia para ayudarles a afrontar la enfermedad. Los grupos de apoyo, así como la intervención de profesionales de la psicología, pueden proporcionar un espacio seguro para expresar emociones y compartir experiencias, ayudando a mantener la calidad de vida del paciente y su entorno. 

Además, los cuidadores también necesitan apoyo, ya que el cuidado de una persona con ELA puede ser extremadamente desafiante y emocionalmente agotador. De esta manera, se proporcionará recursos y apoyo para los cuidadores, incluyendo formación en técnicas de cuidado y acceso a servicios asistenciales domiciliarios, con el fin de mantener su bienestar y capacidad para proporcionar un cuidado de alta calidad. 

¿Cómo se puede ayudar al paciente de ELA desde la Logopedia?

La Logopedia es una disciplina importantísima en el manejo de los pacientes con ELA, especialmente cuando la comunicación y la deglución comienzan a verse limitadas. La intervención logopédica puede mejorar significativamente la calidad de vida del paciente al abordar estas dificultades. La disfagia, debido a la debilidad de los músculos orofaríngeos, es un problema común en la ELA. Los logopedas pueden realizar evaluaciones detalladas de la deglución utilizando técnicas como la videofluoroscopia o la endoscopia. Basándose en los resultados, se diseñan programas de rehabilitación específicos que pueden incluir ejercicios para fortalecer los músculos implicados en la deglución, técnicas de compensación para mejorar la seguridad y eficiencia de los procesos de alimentación, y recomendaciones sobre modificaciones en la consistencia y textura de los alimentos.

¿Y específicamente en temas de comunicación?

En cuanto al habla y a la comunicación, la pérdida de la función motora afecta la capacidad de hablar, lo que puede llevar a dificultades significativas en la comunicación verbal. Los logopedas tendrán el objetivo de establecer estrategias de comunicación alternativas funcionales, a través del uso de sistemas de comunicación. Estos sistemas varían desde simples tableros de comunicación hasta sistemas electrónicos avanzados que utilizan tecnología de seguimiento ocular para facilitar la comunicación, con el objetivo de permitir que los pacientes continúen expresándose y participando en la vida cotidiana a pesar de la pérdida significativa de la comunicación oral.

En las etapas iniciales de la ELA, los logopedas pueden trabajar con el paciente para mantener la función del habla tanto como sea posible. Esto incluye ejercicios para mejorar la coordinación fono-respiratoria, intensidad y volumen de la voz, así como técnicas de mejora de la articulación de los sonidos del habla, entre otros. La intervención logopédica no se limita a los aspectos físicos de la comunicación y la deglución, sino que también proporciona apoyo emocional al paciente y a su familia, ayudándoles a enfrentar los cambios en la capacidad de comunicarse y ofreciendo orientación sobre cómo mantener la interacción social y la calidad de vida.

Antes has mencionado a las personas que cuidadoras ¿Cómo puede el logopeda ayudarles?

La orientación y preparación de los cuidadores es otro componente fundamental de la logopedia en el manejo de la ELA. Es necesario educar a los cuidadores sobre cómo ayudar al paciente en sus necesidades de comunicación y deglución. Los logopedas entrenarán a los cuidadores y a la familia en técnicas de alimentación seguras, en el uso de dispositivos de comunicación y en cómo facilitar una comunicación efectiva con el paciente. La formación de los cuidadores asegura que estén preparados para manejar los desafíos diarios y que el paciente reciba el apoyo necesario para mantener su dignidad y calidad de vida.

Por ello, la ELA es una enfermedad neurodegenerativa compleja que requiere un manejo de un equipo de profesionales del ámbito sanitario y sociosanitario para abordar las principales características clínicas que están presentes desde el inicio de esta condición. La intervención de la logopedia es fundamental para mantener la calidad de vida del paciente, ayudando en áreas críticas como la comunicación y la deglución. A través de una combinación de una atención interdisciplinar, mejorando su bienestar y prolongando sus fortalezas lo máximo posible. La colaboración entre diferentes profesionales de la salud es esencial para ofrecer una atención holística, que permita desarrollar programas de intervención interdisciplinar en pacientes con ELA y sus familias.