Expertas VIU | Enfermedades Raras: la importancia de mejorar la calidad de vida de los pacientes

Por definición, una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, a pesar de tratarse de enfermedades poco frecuentes, los afectados por ellas son muchos: en total, se estima que unas 300 millones de personas a nivel global se encuentran afectadas por una de ellas.

Se estima que existen alrededor de 7.000 enfermedades raras, de las que 6.172 han sido identificadas. Precisamente, esta dificultad a la hora de identificar las enfermedades, constituye uno de los principales problemas a los que se enfrentan quienes las padecen. De hecho, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en promedio, un paciente aquejado por una enfermedad rara tarda 4 años en recibir un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.

Esta incertidumbre tiene un alto impacto sobre el bienestar general del paciente, que se suma al que provoca la propia enfermedad. Desde FEDER indican que el 43% de los pacientes con enfermedades raras, sintió discriminación, al menos, en alguna ocasión debido a su enfermedad, uno de cada tres (el 33,74%) tiene menos tiempo libre, el 10% dice haber perdido oportunidades laborares, el 12,03% ha tenido que reducir su jornada laboral, y el 10,45% ha perdido oportunidades de formación.

Por ello, además del objetivo central de encontrar cura y tratamiento para estas enfermedades, resulta fundamental adoptar un enfoque multidisciplinar que permita mejorar la calidad de vida de los pacientes. Para entender, desde el expertise de una experta, como la psicología, junto a otras disciplinas, puede contribuir a este objetivo, le pedimos a la Dra. Esther Lázaro Pérez que nos lo explicara.

La Dra. Lázaro Pérez es doctora en psicología especializada en el abordaje multidisciplinar de las enfermedades crónicas y de las enfermedades raras, máster en Neuropsicología Cognitiva, Investigadora Senior y docente de la Facultad de Ciencias de la Salud de VIU, e investigadora principal del grupo de investigación Pro-Health de la Universidad

¿Nos puedes contar un poco sobre ti y sobre cómo surge el interés que te lleva a investigar sobre el abordaje multidisciplinar de las enfermedades crónicas y de las enfermedades raras?

Soy Doctora en Psicología y Máster en Neuropsicología especializada en Psicología de la Salud. Llevo casi 20 años dedicada a la evaluación de la experiencia y resultados en salud, incluyendo aspectos como la calidad de vida, el afrontamiento o los aspectos cognitivos. Como psicóloga, siempre he creído que es clave que trabajemos desde diferentes disciplinas científicas para poder abordar los problemas complejos que tenemos que afrontar como sociedad. Disciplinas como la Psicología tienen que avanzar de la mano de otras ciencias para progresar y lograr avances concretos, eficientes y útiles que conlleven un impacto social. Avances que sean positivos para el día a día de las personas.

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En general, cuando se habla de enfermedades raras, el discurso se centra mucho en encontrar la cura a estas, sin duda un propósito fundamental, pero no suele hacerse mucho énfasis en la importancia de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas ¿Nos puedes explicar cómo se puede trabajar en pos de ese propósito desde la psicología y otras disciplinas?

Sin duda, la cura de la enfermedad es lo que más debe preocuparnos, pero en muchísimas ocasiones, a día de hoy, no existe o solo ralentiza o disminuye la sintomatología. Este es el caso en el que se encuentran personas con enfermedades raras. De hecho, muchas de ellas no llegan a tener ni siquiera un diagnóstico concreto o tardan años en obtenerlo. Es por ello que la calidad de vida es fundamental para estas personas, es decir, la percepción que tienen acerca de su situación en cuanto a múltiples factores como por ejemplo su estado físico, su entorno social, familiar, nivel de independencia, funcionamiento cognitivo, sexual, etc. En este sentido, como la calidad de vida incluye todas las áreas implicadas en el día a día de una persona, lo idóneo es que el abordaje sea multidisciplinar, incluyendo según el caso, apoyo del equipo médico de una manera coordinada, control de sintomatología, apoyo psicológico, estimulación cognitiva, rehabilitación motora, asesoría en ayudas técnicas o económicas, apoyo escolar, adaptación del puesto laboral, etc. Este enfoque sería el idóneo, pero en muchas ocasiones no se da en la práctica. Depende mucho del tipo de enfermedad y en gran medida de los movimientos asociativos y de los avances y logros obtenidos. La figura del paciente experto y los grupos de pacientes y familiares suelen ser los motores fundamentales para lograr avances en la calidad de vida en las enfermedades raras.

Pro-Health, el grupo de investigación que lideras en VIU, tiene como objetivo general mejorar la salud de las personas con enfermedades crónicas frecuentes y enfermedades raras ¿Nos puedes contar un poco sobre el trabajo de investigación que realizáis?

Nuestro pequeño grano de arena está enfocado en el diseño y validación de nuevas herramientas de evaluación de la calidad de vida para personas con enfermedades crónicas, incluyendo las enfermedades raras. Para ello nos beneficiamos de los aspectos positivos de las herramientas clásicas cuantitativas y de las técnicas cualitativas. Se trata de combinar ambos enfoques y, además, vertebrarlos en base a las técnicas que nos ofrece la inteligencia artificial, a través del procesamiento del lenguaje natural. Durante años se ha optado por evaluar la calidad de vida a través de test y cuestionarios que, en ocasiones, no abordan la complejidad del día a día de los pacientes o no están validados para una enfermedad en particular. La calidad de vida también se ha evaluado mediante la realización y análisis posterior de entrevistas a pacientes o a sus familiares, procesos que conlleva mucho tiempo, aunque se recoge información muy útil y sustancial. La inteligencia artificial, a través del análisis del procesamiento del lenguaje natural nos permite aunar las dos metodologías, ahorrar tiempos y costes de aplicación y obtener el máximo de información del paciente. Por supuesto, esta inteligencia artificial supone un complemento de apoyo para la práctica clínica, no un sustituto; y se tiene que basas en los mismos principios de validez y fiabilidad que otras herramientas clásicas. Sobra decir que en el diseño de estas herramientas es insoslayable la colaboración de diferentes disciplinas.

"Hay que seguir apostando por la inversión en investigación, tratamientos y estructuras de apoyo"

¿Por qué líneas de investigación y aplicación crees se debería apostar desde las instituciones, a nivel de salud pública y privada, para realizar una apuesta decidida y a fondo por un abordaje multidisciplinar de las enfermedades raras?

Es importante seguir avanzando en políticas que marquen planes estratégicos concretos, con objetivos e indicadores específicos a cumplir, en diferentes ámbitos que engloban el día a día de las personas y familiares que tienen que convivir con una enfermedad rara. Unido a esto, es necesario que se sigan desarrollando programas de detección de casos para estimar la prevalencia de las distintas enfermedades raras ya que, en muchos casos, se desconoce el número de casos existentes. Igualmente, importante es continuar con la creación y desarrollo de centros de referencia estatales especializados en las distintas enfermedades o tipologías ya que aglutinan expertos que son las puntas de lanza para desarrollar investigación, tratamiento y sin duda, son la referencia para los pacientes que no saben a quién acudir. Dichos centros no solo tienen que centrarse en los aspectos médicos, sino que también tienen que contar con equipos psicosociales que aborden los problemas asociados con el día a día de los pacientes, especialmente en los primeros momentos al recibir el diagnóstico y por supuesto en el transcurso de la enfermedad, que en ocasiones conlleva un grave deterioro. Otro aspecto clave es la formación, no solo aquella destinada a la difusión de estas problemáticas en la sociedad o el fomento de encuentros y actividades de formación en los propios afectados, sino la inclusión de las enfermedades raras en los planes de estudios, así como el desarrollo de planes de formación para profesionales de diferentes disciplinas. Por último y no menos importante, hay que seguir apostando por la inversión en investigación, tratamientos y estructuras de apoyo.