Dr. Vicente Andreu Fernández. Enfermedades raras: ¿Qué son? ¿A cuántas personas afectan? y ¿Qué tratamientos existen para ellas?

Este 28 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras, una efeméride creada con el fin de concienciar sobre este tipo de patologías y facilitar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y de sus familiares. Para contribuir a dar un poco más de luz a este amplio conjunto de enfermedades, hemos querido aclarar algunos conceptos básicos de la mano de un experto. Para ello, nos pusimos en contacto con el Dr. Vicente Andreu Fernández, y le pedimos que nos respondiera la siguientes entrevista. El Dr. Andreu Fernández es Doctor en Biotecnología por la Universidad de Valencia, director del Máster Universitario en Epidemiología y Salud Pública, Investigador postdoctoral (Juan de la Cierva), grupo de investigación Childhood and Environment, IDIBAPS (Institut d'investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer). Hospital Clínic de Barcelona, e Investigador Principal del grupo GNASP - Genómica nutricional, adicciones y Salud Públic de VIU.

¿Qué es una enfermedad rara?

Un enfermedad rara es aquella que por definición se da en un porcentaje muy reducido de la población, siendo considerara como rara aquella patología con una prevalencia inferior a los 5 casos cada 10.000 habitantes. La mayor parte de las mismas tienen un origen genético o son producidas por alteraciones durante el desarrollo del feto, apareciendo las manifestaciones clínicas en el 80% de los casos durante la edad pediátrica.

¿Existe una cuantificación (aproximada o precisa) acerca del impacto global que estas enfermedades tienen? ¿Existe un registro de cuantas enfermedades raras se han descubierto y al número de personas que afectan?

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) se han descubierto y registrado más de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En España, el Instituto de Salud Carlos III dispone de un registro de enfermedades raras y pacientes en el Portal de registro de enfermedades raras y se estima que existen unos 20.000 pacientes afectados por una ER.

Por otro lado, en el informe de la federación española de enfermedades raras (FEDER) “Los costes socioeconómicos y la calidad de vida relacionada con la salud en pacientes con enfermedades raras en España” los investigadores concluyeron que el coste medio para pacientes con diferentes ER oscilaba entre los 20.000 y los 100.000 €, siendo los principales gastos de cuidados informales, hospitalizaciones, servicios y material sociosanitario.

¿Cuáles son las enfermedades raras más prevalentes?  

La prevalencia sufre ligeras variaciones dependiendo de las interacciones genética-ambiente en distintas regiones del mundo, pero podríamos considerar que las más frecuentes son el Síndrome de Brugada (50 de cada 100.000 personas), Porfiria Eritropoyética (50 de cada 100.000 personas), Síndrome de Guillain-Barré (47,5 de cada 100.000 personas), Melanoma familiar (46,8 de cada 100.000 personas), Autismo hereditario (45 de cada 100.000 personas), Tetralogía de Fallot (45 de cada 100.000 personas), Esclerodermia (32,5 de cada 1000.000 personas) y Transposición de los grandes vasos (32,5 de cada 100.000 personas).

¿Cuáles son los principales obstáculos a los que se enfrenta una persona que tiene una enfermedad rara a la hora de buscar diagnóstico y tratamiento?

Existen de forma simplificada dos perfiles o prototipos de enfermedad rara: las de origen genético que aparecen al nacimiento o durante los primeros años de vida, que tendrían las prevalencias más baja ya que muchas de ellas son mortales, y aquellas de tipo crónico que se manifiestan en la edad adulta y cuyas prevalencias son más elevadas. Estos perfiles determinan las diferentes necesidades asistenciales, así como la dificultad del diagnóstico y tratamiento. Las de tipo genético, presentes en la infancia y adolescencia requieren un diagnóstico genético que da un resultado preciso sobre la alteración que presenta el paciente. Sin embargo, estas alteraciones genéticas conllevan como norma general altos niveles de dependencia y discapacidad debido a alteraciones graves de tipo neuronal, óseo muscular etc., por lo que requieren de un intensa atención sanitaria, familiar y soporte social. Por su parte las que se manifiestan en la edad adulta suelen ser difíciles de diagnosticar y tratar por su carácter multifactorial, implicando un gran número de pruebas y de potenciales tratamientos de alto coste.

¿Existen líneas de investigación que puedan invitar al optimismo en el caso de algunas de estas enfermedades?

Dependiendo de la patología, se están investigando nuevos tratamientos desde el clásico tratamiento farmacológico utilizando medicamentos huérfanos, a cirugías correctivas y trasplantes como el de médula ósea en el caso de malformaciones en órganos y tejidos, siendo uno de los tratamientos más prometedores recientemente la terapia génica. Dentro de esta especialidad biomédica, el diagnóstico preimplantatorio no es un tratamiento frente a una enfermedad estrictamente hablando, pero permite eliminar potenciales alteraciones genéticas del feto en desarrollo. Otro ejemplo sería la aplicación a largo plazo de la edición genética con la tecnología CRISPR, que en un futuro no tan lejano podrá permitir la edición de mutaciones en los pacientes de ER de origen genético.