¿Qué es la secuenciación masiva?
La secuenciación masiva ha transformado la biología molecular y la genética. Todo gracias a que permite analizar y secuenciar millones de fragmentos de ADN de manera simultánea. Así, se obtiene una gran cantidad de datos genéticos en un tiempo récord y a un coste mucho más reducido.
Su aplicación abarca desde el diagnóstico clínico hasta la investigación de enfermedades complejas. Usarla ha posibilitado un entendimiento más profundo de la genómica.
También contribuye a generalizar el acceso a la información genética. La exploración del genoma humano ya no está limitada a los investigadores, sino que médicos de todo el planeta pueden participar. Esto se debe a que la secuenciación masiva disminuye las limitaciones de tiempo y coste, lo que ha supuesto un cambio radical.
Además, la técnica brinda la oportunidad de analizar a un individuo de forma rápida y asequible. Por consiguiente, se abren las puertas a una comprensión más exhaustiva de la variabilidad genética y de su impacto en la salud y el desarrollo de enfermedades.
Es una técnica con un futuro brillante y que está impulsando el avance hacia una medicina más precisa y personalizada. Conocerla a fondo te ayuda a adentrarte en un mundo fascinante en el que quizás desarrolles tu carrera profesional.
¿En qué consiste la secuenciación masiva?
La secuenciación masiva, o NGS por sus siglas en inglés (next generation sequencing), se utiliza en los campos de la genética y la biología molecular. Es un método que permite secuenciar millones de fragmentos de ADN de manera simultánea, lo que facilita obtener un amplio volumen de datos en poco tiempo. También rebaja el coste de las actividades, sobre todo si se compara con las técnicas tradicionales.
El proceso comienza con la fragmentación del ADN en pequeñas secuencias a las que se añaden adaptadores en sus extremos. Estos son, a su vez, secuencias conocidas usadas para amplificar y para facilitar el posterior análisis. Una vez preparada esta colección, que se llama librería, está lista para su uso. No obstante, el modo de llevar a cabo el procedimiento puede variar de un método a otro.
Asimismo, es posible incluir un paso de enriquecimiento en la secuenciación masiva, donde se seleccionan específicamente las regiones de interés para secuenciarlas. Esto se puede realizar mediante diferentes formas de captura, como es por hibridación o por PCR, entre otros.
Una vez completada la secuenciación, se obtiene una gran cantidad de datos que requieren análisis bioinformáticos. Su finalidad es identificar variantes genéticas, mutaciones o, simplemente, estudiar la expresión génica. Gracias a un máster en Bioinformática, puedes aprender cómo hacer tales estudios.
Dada su versatilidad, la NGS tiene aplicaciones en múltiples campos, desde el diagnóstico clínico hasta la investigación de enfermedades complejas. Igualmente, es una herramienta fundamental en la medicina personalizada, donde la identificación de alteraciones genéticas es clave para el desarrollo de tratamientos específicos.
¿Dónde se aplica la secuenciación masiva?
La secuenciación masiva es una herramienta poderosa con aplicaciones en múltiples disciplinas científicas y médicas. En la oncología, la NGS es vital para identificar mutaciones que influyan en el desarrollo del cáncer y en la respuesta a tratamientos específicos. En la genética de enfermedades hereditarias, permite el estudio exhaustivo de genes asociados a ciertos padecimientos, lo que facilita el diagnóstico y el asesoramiento.
En patologías infecciosas, la secuenciación masiva facilita el diagnóstico microbiológico a través del análisis detallado de la microbiota y el metagenoma de muestras clínicas. Además, se utiliza en estudios forenses para la identificación humana y en el tipaje HLA para trasplantes, lo que ayuda a mejorar la compatibilidad entre donante y receptor.
La NGS también tiene un papel crucial en la investigación biológica, donde se emplea para estudiar la biodiversidad y realizar análisis genómicos de organismos no modelo. En la industria, se aplica en el control de procesos de fermentación, tratamientos biológicos de aguas o residuos, e identificación de especies animales y vegetales.
Pero ten en cuenta que estos son solo algunos ejemplos. Esta secuenciación de nueva generación está abriendo nuevas fronteras en la ciencia y la medicina. Dado que es una tecnología versátil y que aporta mayor eficiencia, su impacto se irá extendiendo a otros campos.
Sin embargo, es esencial que las actividades se lleven a cabo de manera adecuada, algo que puedes aprender con un máster en Bioética.
Técnicas de secuenciación masiva
Debido a la secuenciación masiva, las posibilidades se han expandido bastante. Existen varias técnicas con las que secuenciar millones de fragmentos de ADN en paralelo, lo que ha supuesto una mejora significativa.
Entre los métodos NGS más empleados, puedes encontrar:
- Secuenciación por síntesis o polimerización. Se divide en dos tipos: secuenciación por semiconductor y terminación reversible cíclica. El primero se basa en registrar los cambios de pH producidos en la incorporación de bases durante la síntesis de ADN. Mientras tanto, en el segundo se utilizan nucleótidos que cuentan con un grupo terminador marcado con moléculas fluorescentes.
- Secuenciación en tiempo real. Es un método rápido al no frenar el proceso tras la introducción de las bases para realizar su lectura. Tampoco se invierte mucho tiempo en los ciclos de lavado ni se necesita planificación.
- Técnicas basadas en nanoporos. Cabe destacar que está en fase de desarrollo, así que podría cambiar en el futuro. Su funcionamiento se cimienta en la identificación de las distintas bases de una cadena de ADN. Esto se hace mediante una señal óptica o por la variación que se produce al efectuar una descarga eléctrica.
- Observación directa con microscopio. Permite leer las secuencias sin tener que recurrir a la amplificación.
¿Cuáles son las limitaciones y riesgos de la secuenciación de nueva generación?
Pese a sus beneficios, la secuenciación de nueva generación tiene algunas limitaciones y riesgos. Y los médicos o especialistas tienen el deber de informar de ellos al paciente que solicite el uso del NGS. Así, podrá tomar la mejor decisión posible en función de su caso, algo que siempre hay que respetar.
Dificultad para estudiar algunas regiones de los genes
La NGS tiene dificultades para analizar ciertas regiones de los genes. Esto hace que el diagnóstico pierda precisión al no poder profundizar tanto como se desearía. También cabe la posibilidad de que los datos generados sean tan amplios que su procesamiento sea difícil.
De hecho, para hacer una correcta interpretación de la secuenciación masiva, se tendrá que recurrir a herramientas o equipos bioinformáticos especializados, cuya disponibilidad no es alta. Lo mismo ocurre en el caso de precisar profesionales con conocimientos avanzados en genómica y estadística.
Problemas con las muestras
Otra limitación de la secuenciación de nueva generación es la calidad del ADN de la muestra, que puede verse afectada por factores como la degradación o la presencia de inhibidores de la polimerasa. Debido a ello, los resultados que arroje el análisis pueden estar sesgados o incompletos. Además, la cobertura y profundidad de secuenciación llega a variar, lo que implica que algunas regiones del genoma queden infrapresentadas o que no se tengan en cuenta.
Al final, la sensibilidad del NGS es todo un desafío, en especial a la hora de detectar variantes genéticas de baja frecuencia. Aun así, con nuevos desarrollos se podrá solucionar este problema o, al menos, disminuir sus efectos.
Los costes de la secuenciación masiva
Aunque la secuenciación masiva reduce los costes del proceso, hay que invertir en equipamiento y formación del personal. Ambas partidas suponen un gasto considerable por la sofisticación de la tecnología. Dadas tales circunstancias, no es raro que existan limitaciones de acceso para ciertas regiones o países.
Pero no te tomes estas limitaciones como un obstáculo insalvable, pues ponen de relevancia la importancia de la innovación y el desarrollo. Continuar con la investigación de esta secuenciación de nueva generación es la mejor solución.
Y no hay que olvidar el papel de la formación de más profesionales. A través de grados y másteres, como uno de especialización en gestión de la investigación clínica, es posible suplir la demanda de expertos. Todo ello con el fin de mejorar la salud y el bienestar de la población.
Como has podido ver, la secuenciación masiva es una tecnología transformadora que ha impulsado avances significativos en la genética y la medicina. Pese a que presenta desafíos, como la complejidad bioinformática y la interpretación clínica, su potencial para personalizar tratamientos y acelerar diagnósticos es inmenso.
No cabe duda de que esta secuenciación de nueva generación continuará siendo una herramienta valiosa. Es muy útil para desentrañar los misterios del genoma humano y mejorar la atención sanitaria. Pero llegará más lejos con el paso de los años.
